کوتولگی (Dwarfism) یکی از اختلالات رشد است و کوتوله به فرد بالغی گفته میشود که قدش کوتاهتر از 147 سانتیمتر باشد. در واقع کوتولگى هنگامى بروز مىکند که هیپوفیز قادر به تولید مقدار کافى هورمون رشد در دوران کودکى نباشد و این موضوع باعث تأخیر در رشد یا کوتولگى مىشود.
علل:
اکندروپلازی که شایع ترین علت کوتولگی در انسان است، نوعی اختلال اتوزومی غالب ناشی از جهشهای اختصاصی در FGFR3 است. در واقع دو جهش، یعنی G1138A (حدود 98 درصد) و G1138C ( یک تا 2 درصد) مسئول بیش از 99 درصد موارد آکوندروپلازی هستند.
درمان :
یافتههای پرتونگاری و آزمایش DNA از نظر جهشهای FGFR3 میتواند در تشخیص کمک کننده باشد. در شیرخوارگی و اوایل کودکی، بیماران باید از نظر عفونت گوشمیانی مزمن، هیدروسفالی، فشردگی ساقه مغز و آپنه انسدادی، کنترل و درمان شوند. درمان تنگی مجرای نخاعی نیز نیاز به رفع فشار و پایدار کردن ستون فقرات به روش جراحی دارد. از طرفی درمان با هورمون رشد و دراز کردن اندام تحتانی از راه جراحی به عنوان درمانهایی برای کوتاهی قد مطرح شده اند. علاوه بر درمان مشکلات طبی، بیماران به علت جنبههای روانی، ظاهر و قد کوتاه و معلولیت خود، اغلب نیاز به کمک روانی برای تطابق اجتماعی دارند. البته از آنجا که این بیماری ژنتیکی است، نمیتوان درمان قطعی برای آن در نظر گرفت و درمان تنها به پیشگیری از عوارض احتمالی و کنترل آنها منتهی میشود.
