سندروم سوپر من یا ابرمرد ، که به عنوان 47, XYY نیز شناسایی می شود ، بیماری است که به عنوان یک آنیوپلوئیدی کروموزومی (یک ناهنجاری در ساختار و / یا تعداد کروموزوم ) طبقه بندی می شود که در آن افراد مذکر دارای یک کروموزوم Y اضافه هستند.
کروموزوم های جنسی طبیعی افراد مذکر XY هستند ؛ در مورد سندرم ابرمرد ، مردان علاوه بر کروموزوم Y که از پدر خود به ارث برده اند ، دارای یک کروموزوم Y اضافه نیز هستند. همانند سایر آنیوپلوئیدی های وابسته به جنس که با 46, XX طبیعی در زنان و 46, XY طبیعی در مردان متفاوت هستند ، این بیماری مادرزادی با بقا سازگار است.
اصطلاح "ابرمرد (سوپر من)" به وجود یک كروموزوم Y اضافه اشاره دارد و تقريباً 1 مرد از هر 850 مرد را تحت تاثير قرار میدهد. کاریوتایپ 47, XYY ، که تعداد و شکل ظاهری کروموزوم ها را در یک سلول نشان می دهد ، با اختلالات رشد عصبی از جمله علائم اختلال طیفی اوتیسم (ASD) همراه می باشد.
بیماری 47, XYY شایع ترین آنیوپلوئیدی میباشد و با توجه به نتایج تحقیقات اولیه که نشان دادند بین این کاریوتیپ و احتمال ارتکاب جنایات خشونت آمیز ارتباطاتی وجود دارد ، توجه دانشمندان زیادی به این موضوع جلب شده است. تحقیقات بعدی که ارتباط بین جنایات خشونت آمیز و وجود بیماری در گروه های بزرگتر را مورد بررسی قرار دادند ، این مسئله را رد کردند. درعوض ، این مطالعات ارتباط قوی تری بین خطر بروز اختلالات رشد عصبی و داشتن کاریوتیپ 47, XYY را کشف کردند.
ویژگی های سندروم سوپرمن یا ابرمرد
در حال حاضر ، فنوتیپ رشد عصبیXYY با ضریب هوشی (IQ) پایین تر از متوسط ، مشکلات گفتار و زبان ، مشکلات یادگیری ، عملکرد ضعیف در مدرسه ، مشکلات در تعامل اجتماعی و تمرکز ضعیف همراه است.
براساس مطالعات انجام شده بر توانایی شناختی مردان XYY ، ضریب هوشی 10 امتیاز کمتر از متوسط ارزیابی شده است. این کمبود در درجه اول بر مراکز پردازش کلام در مغز تأثیر می گذارد و به تأخیر در گفتار و نقص توسعه زبان در گروه های تازه متولد شده (که در آن XYY در بدو تولد تشخیص داده می شود) و همچنین گروه های بالینی (در مراحل بعدی زندگی تشخیص داده می شود) منجر می شود.
با توجه به مشکلات در عملکرد تحصیلی ، افراد XYY در خواندن مشکل دارند و سازگاری ضعیفی را نشان می دهند. سازگاری ، توانایی فرد برای تعاملات بین فردی در موقعیت های اجتماعی را نشان میدهد. این امر در بیماری XYY عجیب است ، زیرا عملکرد اجتماعی به ضریب هوشی پایین مرتبط نمیباشد.
با این حال ، در راستای کاهش ضریب هوشی و عملکرد اجتماعی ، XYY از نظر آماری ناتوانی ذهنی بیشتری نسبت به میانگین جمعیت عمومی نشان میدهد. عمده اختلالات قابل توجه در سازگاری شامل اختلالات رشد عصبی مانند اختلال طیفی اوتیسم (ASD) و اختلال نقص توجه بیش فعالی (ADHD) میباشند.
بررسی ارتباط بین XYY و ASD جز تحقیقات فعال است که با مشاهده تفاوت قابل توجه نسبت ASD در کودکان دارای 46, XY یا 46, XX طبیعی و کودکان دارای 47, XYY تحریک می شود. در یک مطالعه جدید ، میزان ASD در مردان با کروموزوم های 47, XYY ، 14 درصد تعیین شد. سایر بیماری های رشد عصبی با شیوع کمتر از جمله اختلال خلق و اضطراب ، اختلال مبارزه طلبی و اختلال طیفی وسواس فکری عملی با XYY مرتبط می باشند.
