به صورت نرمال انسان سالم 46 کروموزوم داره که در 23 جفت (pairs) تقسیم بندی میشن ، درواقع کروموزوم های انسان از 1 تا 22 تقسیم بندی میشن که از هرکدوم 2 تا رو داره در سلول (+ کروموزوم Y و X) ، سرجمع 46 میشه
کروموزوم 1 انسان که دو تا از اون رو در سلول خود داره ، درواقع یکیش از پدر و یکیش از مادر به ارث رسیده بزرگ ترین کروموزوم از لحاظ حجمی و طولی هست در حالت فشرده شده
این کروموزوم از 249000000 واحد نوکلئوتیدی تشکیل شده و 8% از محتوای دی ان ای سلول رو تشکیل میده
چون روش های حدس زدن تعداد ژن روی کروموزوم مختلف هست ، حدس زده میشه بین 2000 تا 2100 ژن روی این کروموزوم وجود داشته باشه
نواحی رنگی تصویر بالا جاهایی از کروموزوم هستن که ژن های خاص خودشو داره و ممکنه چندین ژن رو دارا باشه
از جمله بیماری هایی که این کروموزوم درشون دخیل هست میشه به
1p36 deletion syndrome
1q21.1 microdeletion
1q21.1 microduplication
Neuroblastoma
Thrombocytopenia-absent radius syndrome
و...
اشاره کرد
