طرفداری تایمز | در سراسر جهان حدود ۷۰ کودک به بیماری «بنجامین باتن» مبتلا هستند و اکثر آنها به دلیل مشکلات قلبی یا سکته در سنین پایین جان خود را از دست میدهند.
مسنترین بازمانده جهان از بیماری نادر «بنجامین باتن» که عمر خود را صرف یافتن درمان این بیماری کرده بود، درگذشت.
به گزارش روزیاتو، سَمی باسو که تنها ۲۸ سال داشت، به بیماری ژنتیکی نادری به نام «پروگریا» مبتلا بود.
موفقیتهای متعدد سمی باسو علیرغم داشتن بیماری پروجریا
سمی که اهل منطقه ونتو در شمال ایتالیا بود، مسنترین بازمانده این بیماری نادر ژنتیکی به شمار میرفت.
بیماری او در حدود دو سالگیاش تشخیص داده شد و در ۱۰ سالگی با کمک والدینش، انجمن پروگریای سمی باسو در ایتالیا را تأسیس کرد.
سمی تمام زندگی خود را وقف افزایش آگاهی درباره این بیماری کرد و در مستند «سفر سمی» از شبکه نشنال جئوگرافیک نیز حضور یافت.
او حتی پایاننامه کارشناسی خود را درباره امکان درمان پروجریا از طریق مهندسی ژنتیک نوشت.
سمی چند هفته پیش از مرگش در شهر «آسولو» در شمالشرقی ایتالیا، از سفرش به چین بازگشته بود.
او در شب قبل از فوتش جایزه روزنامهنگاری «پائولو ریتزی» در بخش «محیط زیست و جامعه» را در ونیز دریافت کرده بود.
در این مراسم از اراده قوی، فداکاری و شجاعت سمی تقدیر شد.
فوت دلخراش سمی باسو
در عصر ۵ اکتبر، هنگامی که سَمی با خانواده و دوستانش شام میخورد، ناگهان حالش بد شد.
تیم اورژانس به سرعت به رستوران رسیدند و سعی کردند که او را نجات دهند؛ اما تلاشهای آنها موفقیتآمیز نبود.
بیوگرافی و سوابق علمی سمی باسو
سمی در ۱ دسامبر ۱۹۹۵ در شهر «تین» متولد شد و در «تزه سول برنتا» زندگی میکرد.
او در سال ۲۰۰۵ انجمن پروجریای ایتالیا را برای افزایش آگاهی درباره این بیماری و تشویق به انجام تحقیقات در این زمینه تأسیس کرد.
سمی در سال ۲۰۱۸ با مدرک کارشناسی علوم طبیعی از دانشگاه پادوا فارغالتحصیل شد.
او در سال ۲۰۲۱ با مدرک کارشناسی ارشد زیستشناسی مولکولی از دانشگاه پادوا فارغالتحصیل شد و پایاننامه او به بررسی ارتباط بین پروجریا و التهاب میپرداخت.
رویای او این بود که در «سرن» ژنو در سوئیس به عنوان محقق فعالیت کند.
معرفی بیماری نادر پروگریا (پروجریا)
پروگریا یک بیماری ارثی نیست و به دلیل جهش در ژن LMNA ایجاد میشود.
این جهش معمولاً در اسپرم یا تخمک درست قبل از لقاح رخ میدهد.
در سراسر جهان حدود ۷۰ کودک به این بیماری مبتلا هستند و اکثر آنها به دلیل مشکلات قلبی یا سکته در سنین پایین جان خود را از دست میدهند.
این بیماری که به دلیل شباهتش به فیلم «مورد عجیب بنجامین باتن» با بازی برد پیت به این نام شناخته میشود، باعث میشود که افراد مبتلا به سرعت پیر شوند و سن ظاهری آنها بیشتر از سن واقعیشان باشد.
افراد مبتلا به پروجریا در هنگام تولد سالم به نظر میرسند، اما علائم اولیه این بیماری مانند کاهش رشد، کاهش بافت چربی بدن و ریزش مو از سال اول زندگی آنها آشکار میشود.
میانگین امید به زندگی افراد مبتلا به پروجریا حدود ۱۵ سال است.
بیانیه خانواده سمی باسو پس از مرگش
خانواده سمی در بیانیهای پس از مرگ او بیان کردهاند:
- ما از اینکه توانستیم بخشی از مسیر زندگی را با او همراه باشیم، عمیقاً سپاسگزاریم.
- او به ما یاد داد که با وجود اینکه موانع زندگی گاهی غیر قابل عبور به نظر میرسند، زندگی همچنان ارزش زیستن دارد.
